Хромосомні хвороби — спадкові захворювання, зумовлені зміною числа чи структури хромосом (геномними чи хромосомними мутаціями відповідно). Хромосомні хвороби виникають у результаті мутацій у статевих клітинах одного з батьків. З покоління до покоління передаються трохи більше 3—5 % їх.
Які захворювання спричиняють хромосомні мутації?
- Синдром Дауна (Трісомія 21). …
- Синдром Патау (Трісомія-13). …
- Синдром Едвардса (Трісомія-18). …
- Синдром «котячого крику» (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми).
- Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія Х). …
- Синдром дисомії за Y-хромосомою. …
- Синдром Клайнфельтера (додаткова Х-хромосома у чоловіків)
Nov 10, 2021
Що є провідним у клінічному прояві хромосомних хвороб?
Провідним клінічним ознакою є затримка психомоторного розвитку.
Яка мутація є хромосомною?
2. Хромосомні мутації – перебудови хромосом, Зміна їх будови. Окремі ділянки хромосом можуть губитися, подвоюватися, змінювати своє становище (дуплікації – подвоєння генів, інверсії – поворот ділянки хромосоми на 180°, транслокації – перенесення частини хромосоми в іншу хромосому, делеції – втрата ділянки хромосоми).
Які причини хромосомних мутацій?
Основною передумовою виникнення хромосомних перебудов є поява у клітині двониткових розривів ДНК, тобто розривів обох ниток спіралі ДНК у межах кількох пар основ.
Що причиною хромосомних хвороб?
Хромосомні хвороби – Спадкові захворювання, обумовлені зміною числа або структури хромосом (геномними або хромосомними мутаціями відповідно). Хромосомні хвороби виникають у результаті мутацій у статевих клітинах одного з батьків. З покоління до покоління передаються трохи більше 3—5 % їх.
Яке спадкове захворювання пов'язане з 7 парою хромосом?
мукополісахаридоз типу VII, або синдром Слая – GUSB; спадковий неполіпозний колоректальний рак (англ.
Що притаманно клініки хромосомних хвороб?
Основними клінічними проявами аутосомних аномалій є ознаки психічного та фізичного недорозвинення, дисплазії (неправильний розвиток), вроджені вади розвитку (аномалії) та розумова відсталість різного ступеня тяжкості.